三庚酸酯或可治疗1型磺酸缺陷综合征

大脑代谢紊乱的机制与副主导作用十分复杂，由于许多难题仍然未知，所以疗法比较瓶颈。经经常性情况下，是大脑能量代谢的主要蔗糖。1HG酪氨酸不足之处综合征（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终所致大脑内积存减少。

G1D经常表现为癫痫发病与大脑细胞棘波。相比较的是，在G1D小鼠模HG中，G1D一系列最主要神经功能不足之处，经常独立于血大脑屏障相关的GLUT1酪氨酸障碍，而增加腹腔内浓度可以减轻副主导作用。作者指出这些发现可能与人类G1D疾病相关，因此可以试图发展提高大脑流入或获取有效替代底物的疗法方法有。

目前主要用途G1D的癫痫饮食疗法，仅能减轻2/3病人的运动障碍或癫痫发病，而且并非普遍耐受。有研究成果看出，与生酮饮食疗法方式意味著的，如三庚酸酯等营养物质会通过回补反应，缺少TCA（三亚胺循环）的上端有机体，从而起主导作用。

因此来自德克萨斯大学东南医学中心的研究成果者们，进一步开展非商业性、开放标签系列的临床实验成果，对三庚酸酯疗法方法有进行高效率。研究成果结果网络刊出于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

研究成果共纳入14名未接受生酮饮食疗法的1HG酪氨酸不足之处综合征的儿童与。干预手段为，在人会日经常饮食中缺少食品级三庚酸酯。

由于居多癫痫发病不引人注意，病人或遗属的感觉所能主要用途高效率。因此，研究成果者使用定量大脑细胞、神经心理学、血液分析、大脑代谢率的核磁共振检查等手段。

研究成果看出，1名人会（7%）没有浮现棘波；而其他人会在应用三庚酸酯后，棘波降幅达70%，大部分病人神经心理表现以及大脑代谢率增加。11名病人（78%），仍然使用三庚酸脂后未浮现副主导作用。3名人会（21%）表现为消化系统副主导作用，1（7%）名人会疗法中断。

结果高亮，三庚酸脂可以对G1D病人的主要神经功能产生利于冲击。另外，研究成果的推论高效率可以构成一个最主要的框架，来高效率代谢性大脑病（上端代谢有机体障碍）的疗法方法有。

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主笔： neuro207